骨髄異形成症候群
検査
疾患とそのタイプ（サブタイプ）を確定するために血液検査と骨髄検査（骨髄穿刺・骨髄生検）を行います。疾患診断や治療で使用する薬の選択を行うために、採取した骨髄液あるいは骨髄組織を用いて染色体検査や遺伝子検査が行われます。治療効果判定やその後の治療方針を検討するために骨髄検査が適宜行われることがあります。
治療
血液検査と骨髄の染色体検査の結果から、疾患の重症度（高リスクか低リスクか）を判定します。
低リスクで症状がない場合は、血液検査による無治療経過観察（病状が変化するかを監視すること）を行う場合があります。病態によっては貧血を改善させる薬剤を使用することがあります。貧血や出血の症状が強い場合は輸血療法も行われます。
高リスクの場合は、メチル化阻害薬（抗がん剤のひとつ）による化学療法を行います。若い患者さんであれば同種造血幹細胞移植を検討します。患者さんによっては疾患が悪化して急性骨髄性白血病に進展することがあります。その際は急性骨髄白血病と同じ治療が行われます。
さまざまな条件で積極的治療が困難と判断される場合には緩和ケアをお勧めする場合があります。
低リスクで症状がない場合は、血液検査による無治療経過観察（病状が変化するかを監視すること）を行う場合があります。病態によっては貧血を改善させる薬剤を使用することがあります。貧血や出血の症状が強い場合は輸血療法も行われます。
高リスクの場合は、メチル化阻害薬（抗がん剤のひとつ）による化学療法を行います。若い患者さんであれば同種造血幹細胞移植を検討します。患者さんによっては疾患が悪化して急性骨髄性白血病に進展することがあります。その際は急性骨髄白血病と同じ治療が行われます。
さまざまな条件で積極的治療が困難と判断される場合には緩和ケアをお勧めする場合があります。