がんゲノム医療
総説
近年のがん医療では、がん細胞の遺伝子の状態を解析し、その結果によって、診断したり、治療方針を決定したりすることが行われるようになりました。当初、解析される遺伝子の数は1個、もしくは2個程度でした。しかし、DNAの情報を解読する技術の長足の進歩により、一度に多数の遺伝子を解析することが可能になってきました。その結果、数十から数百もの遺伝子を一度に解析する検査が登場してきました。
このような検査により、想定されていなかった遺伝子の所見が明らかになることで、診断や治療に結びつく事例も増えてきました。このように、多（パネル）遺伝子解析により、遺伝子の状態を同時に複数評価し、より効率的な診断・治療につなげる医療をゲノム医療と呼んでいます。1遺伝子解析の時代から、多（パネル）遺伝子解析の時代へのシフトが、がん診療の戦略を大きく変えました。現在、このゲノム医療は保険診療が適用されるようになり、多くの患者さんが利用できるようになっています。
種類別の概説
がん遺伝子パネル検査の検体と方法
（1）検査に必要な検体
がん遺伝子パネル検査では、がん組織からDNAやRNA※1を抽出し、用います。そのため、組織病理学的に診断されたがん細胞を十分量含む組織サンプルを準備する必要があります。これには、すでに実施された外科手術などの際に切除された臓器標本からがん組織を利用する方法と生検や外科的処置などによりがん組織を新たに採取して利用する方法とがあります。また、がん組織サンプルが準備できない場合などには、血液も用いられます。
※1:RNAは、タンパク質を合成するためにつくられるDNA情報の「写し」の役割を果たす分子です。
（2）検査の方法
がん組織より得られたDNAやRNAをシーケンサーと呼ばれる機器により解析します。がん遺伝子パネル検査は現在、さまざまな検査商品が開発されていますが、その解析の内容は大別して、下記の有無です。A．遺伝子の配列※2の変化
B．遺伝子の数の変化
C．異常な構造をもった遺伝子※3
対象となる遺伝子パネルは、100-300個程度のものが一般的です。対象となる遺伝子も用いる検査商品によって大きく異なります。全ての遺伝子の情報が得られるわけではなく、解析対象となっていない遺伝子の情報は得られませんので、注意が必要です。
※2:DNAにはA（アデニン）、G（グアニン）、T（チミン）、C（シトシン）と呼ばれる化学物質の並び（配列）情報が刻まれています。がんでは、この並び（配列）が変化していることがあります。※3:がんでは、2つの遺伝子の前半と後半とがつながって、新しい遺伝子が形成されることがあり、これを融合遺伝子と呼んでいます。
がん遺伝子パネル検査のメリットとデメリット
（1）検査のメリット
上記の3つの所見が特定の遺伝子にみつかることで、疾患がより詳しく診断されたり、特定の治療方法が有効である可能性がわかったりすることがあります。
（2）検査のデメリット
検査を行っても、解析対象となった遺伝子に特段の所見が得られない場合も少なくありません。その場合は、あなたの診療に検査の結果を生かすことはできません。また、遺伝子に所見が得られても、治療に結びつかないことも少なくありません。これは、現時点で意義不明な所見が得られる場合や、該当する治療方法が現在国内で入手不可能な場合、保険診療が適用されない場合もあるからです。さらに、一度に多くの遺伝子を解析することで、それまで予想もしていなかった遺伝子の所見が明らかになり、現在の診断が変更される場合、新たな疾患の存在が明らかになる場合もあります。特に、数%の確率で、遺伝性の疾患が診断されることがあります。これは、検査で使用されるパネルの中に、遺伝性の疾患の原因となる遺伝子が含まれているからです。この場合、得られた遺伝子の所見はがん細胞のみならず、あなたの全身の細胞に存在し、親からの遺伝によって引き継いだことが明らかになることがあります。また、遺伝により、子供など家族とも疾患を共有している可能性がありますので、さまざまな対応が必要になります。
検査商品と費用
九州がんセンター「がんゲノム外来」において現在提供されているがん遺伝子パネル検査商品と受診にともなう費用は以下のとおりです。
（1）検査商品
※4:病状によっては検査を受けられない場合があります。
b）中外製薬:FoundationOne®（324遺伝子）
c）中外製薬:FoundationOne® Liquid ※血液用（324遺伝子）
d）ガーダントヘルスケアジャパン:Guardant360® CDx ※血液用（74遺伝子）
※5:保険診療が適用されない場合に、上記の検査商品について、以下の検査の実施に伴う費用の10割負担にて利用可能。
（2）費用
b）検査結果説明時:36,000円（税別）（3割負担の場合）
b）自費診療（2回分/10割負担）:20,000円（税別）
「がんゲノム外来」の受診方法
（i）「がんゲノム外来」の受付
当院でがん遺伝子パネル検査を受けることを検討される方は、以下の連絡先までご連絡ください。
主治医にご相談ください。
以下の連絡先にご本人がお電話ください。
- がんゲノム受付担当
- 独立行政法人国立病院機構九州がんセンター がん相談支援センター内
〒811-1395 福岡市南区野多目3-1-1
TEL:092-541-3231（代表）
（ii）「がんゲノム外来」受診の前に
がんゲノム外来への受診を予約された方は、受診の前に以下の同意説明文書をご一読ください。説明文書の内容にご理解とご同意が得られない場合、検査を実施することができません。
※下記ページもご覧ください。