希少がんこのページを印刷する - 希少がん

疾患名

希少がん

疾患の説明

希少がんとは罹患率(発生率)が人口10万人あたり6例未満のがんと定義されています。患者さんの数が少ないために診断が難しい、標準的な治療法が確立されていないことが多いなど診療上の課題が多い疾患です。
当院ではがん専門病院として、診療科の枠を超えて診断・治療方針を検討し、また国立がん研究センターや九州大学病院の希少がんセンターと連携して(希少がんホットライン)、専門医による適切な診療を行っています。200種類近くの希少がんがあるとされますが、以下に代表的な疾患の検査、および治療について記載します。

検査

神経内分泌腫瘍(低分化、高悪性度)

内視鏡検査(超音波内視鏡含む)、画像検査(超音波検査、MRI, PET -CTなど)、病理検査(免疫染色クロモグラニンA、シナプトフィジン、Ki67含む)、血液検査(腫瘍マーカーNSE, ProGRP含む)

神経内分泌腫瘍(高分化、低悪性度)(NETHPへリンク)

内視鏡検査(超音波内視鏡含む)、画像検査(超音波検査、CT、MRI, PET-CT、ソマトスタチン受容体シンチなど)、病理検査(免疫染色クロモグラニンA、シナプトフィジン、Ki67含む)、血液検査(腫瘍マーカーNSE, ProGRP、機能性腫瘍の場合は各種ホルモン値)

消化管間質腫瘍GIST

内視鏡検査(超音波内視鏡含む)、画像検査(CT、MRI、PET-CTなど)、病理検査(免疫染色KIT, CD34含む)、遺伝子検査(c-KIT、PDGFRA遺伝子変異)、血液検査

小腸癌

内視鏡検査、画像検査(超音波検査、CT、MRI, PET-CTなど)、病理検査(免疫染色MMR含む)、遺伝子検査(BRAF遺伝子変異)、血液検査(腫瘍マーカー含む)

悪性中皮腫

画像検査(X線検査、CT、MRI, PET-CTなど)、細胞診、生検、病理検査(免疫染色calretinin, WT-1含む)、遺伝子検査(BRAF遺伝子変異)、血液検査(腫瘍マーカー含む)

肉腫

肉腫については、整形外科、泌尿器・後腹膜腫瘍科の肉腫のページをご覧ください。

整形外科 泌尿器・後腹膜腫瘍科

治療

希少がんも切除可能であれば外科的な手術が標準治療となりますが、切除不能進行・再発癌に対しては薬物療法が中心となります。

神経内分泌腫瘍(低分化、高悪性度)

小細胞肺癌に準じた治療(シスプラチンやカルボプラチンとエトポシドやイリノテカンの併用など)を行います。

神経内分泌腫瘍(高分化、低悪性度)

PRRT(ルタテラ)、ソマトスタチンアナログやエベロリムス(アフィニトール)、ストレプトゾシン(ザノサー)を使用することがあります。

神経内分泌腫瘍(NET)

消化管間質腫瘍GIST

1次治療イマチニブ(グリベック)、2次治療スニチニブ(スーテント)、3次治療レゴラフェニブ(スチバーガ)、4次治療ピミテスピブ(ジェセリ)などの分子標的薬に延命効果が認められます。重篤な副作用のリスクもあり、適切な使用を心がけています。

小腸癌

胃癌や大腸癌と比較してまれな腫瘍です。一次治療としてFOLFOX療法を行いますが、その後の標準治療は定まっていません。大腸癌や胃癌に準じた治療を行います。

悪性中皮腫

中皮腫は石綿アスベスト吸入歴のある人に起こりやすい腫瘍です。胸膜、腹膜、心膜などから発生します。切除不能の場合、免疫チェックポイント阻害薬ニボルマブ(オプジーボ)、イピリムマブ(ヤーボイ)や抗がん薬(シスプラチンとペメトレキセートの併用)での治療を行います(胸膜以外は胸膜発生中皮腫に準ずる)。

肉腫

肉腫については、整形外科、泌尿器・後腹膜腫瘍科の肉腫のページをご覧ください。

整形外科 泌尿器・後腹膜腫瘍科

当院で担当している診療科

薬物療法の担当診療科

希少がんでも切除可能の場合は外科系診療科で担当します。

神経内分泌腫瘍(低分化、高悪性度、NEC)

消化器・肝胆膵内科 消化管・腫瘍内科

神神経内分泌腫瘍(高分化、低悪性度、NET)

消化器・肝胆膵内科 消化管・腫瘍内科

小腸癌(進行再発)

消化管・腫瘍内科

消化管・間質腫瘍GIST

消化管・腫瘍内科

ガイドラインの紹介

膵・消化管神経内分泌腫瘍(NEN)診療ガイドライン2019年【第2版】日本神経内分泌腫瘍研究会編 GIST診療ガイドライン2022年改訂第4版 日本癌治療学会編 肺癌診療ガイドライン 悪性胸膜中皮腫・胸腺腫瘍含む2024年版 日本肺癌学会編 十二指腸癌診療ガイドライン 2021年版 十二指腸癌診療ガイドライン作成委員会編集 後腹膜肉腫診療ガイドライン 2021年 日本サルコーマ治療研究学会、日本癌治療学会監修 軟部腫瘍診療ガイドライン 2020 改訂第3版 日本整形外科学会監修 骨軟部腫瘍診療ガイドライン 日本癌治療学会編